喜報

2021年11月，旌準(zhǔn)醫(yī)療IDH1基因突變檢測試劑盒（熒光PCR-毛細(xì)管電泳測序法）（國械注準(zhǔn)20213400928）正式獲得NMPA批準(zhǔn)上市，這是國內(nèi)獲批的首個基于Sanger測序平臺的IDH1基因突變檢測試劑盒。Sanger測序是目前業(yè)內(nèi)公認(rèn)的分子突變檢測“金標(biāo)準(zhǔn)”，旌準(zhǔn)醫(yī)療依托Sanger測序平臺打造的IDH1基因突變檢測試劑盒能夠最大限度地保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。該試劑盒應(yīng)用PCR-毛細(xì)管電泳測序法對擴(kuò)增后的PCR片段進(jìn)行分析，可鑒定樣本中的IDH1基因第4外顯子R132突變，其檢測結(jié)果可以作為臨床輔助診斷，為臨床醫(yī)生的診斷和治療提供參考。

目前，旌準(zhǔn)醫(yī)療共有7張分子診斷三類注冊證，在2024年底之前上述注冊證數(shù)量將超過30張，IDH1基因突變檢測試劑盒的獲證進(jìn)一步壯大了旌準(zhǔn)醫(yī)療精準(zhǔn)診斷系列產(chǎn)品群，同時，也標(biāo)志著旌準(zhǔn)醫(yī)療深耕分子診斷布局的階段性勝利，為旌準(zhǔn)醫(yī)療引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)打下了堅實(shí)的基礎(chǔ)。“精準(zhǔn)人”始終不忘初心，砥礪前行，相信在不久的將來旌準(zhǔn)會有更多的產(chǎn)品走向臨床，服務(wù)社會。

IDH1基因

IDH（Isocitrate Dehydrogenase)基因家族編碼異檸檬酸脫氫酶，是三羧酸循環(huán)中的一個關(guān)鍵性限速酶，為細(xì)胞新陳代謝提供能量和生物合成的前體物質(zhì)。IDH基因家族有三個成員，分別是IDH1，IDH2和IDH3。多種惡性腫瘤中均存在IDH突變，包括腦膠質(zhì)瘤、急性髓系白血病、膽管癌、血管免疫性T淋巴細(xì)胞癌、淋巴細(xì)胞癌等。

IDH1與腦膠質(zhì)瘤

腦膠質(zhì)瘤起源于腦神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，占所有原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的27%，占中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤的80%。腦膠質(zhì)瘤惡性程度高、生長快、病程短、術(shù)后易復(fù)發(fā)且高致殘，被認(rèn)為是神經(jīng)外科治療中最棘手的難治性腫瘤之一。

目前鑒定腦膠質(zhì)瘤的主要分子病理標(biāo)志物包括：IDH突變，染色體1p/19q聯(lián)合缺失狀態(tài)、O⁶-甲基鳥嘌呤-DNA甲基轉(zhuǎn)移酶啟動子區(qū)甲基化等，這些分子標(biāo)志物對腦膠質(zhì)瘤的個體化治療及臨床預(yù)后判斷具有重要意義。旌準(zhǔn)醫(yī)療可檢測包括IDH1/2、1p19q、TERT、MGMT、TP53基因等在內(nèi)的多種腦膠質(zhì)瘤分子病理標(biāo)志物，為腦膠質(zhì)瘤的診斷和分型提供多種思路，同時也極大地推動了腦膠質(zhì)瘤的個體化治療。

IDH1與白血病

急性髓系白血?。ˋML）是最常見的白血病類型之一，其主要特征為骨髓與外周血中原始祖細(xì)胞和幼稚髓系細(xì)胞分化阻滯，導(dǎo)致處于不同分化階段的原始髓細(xì)胞異常增殖并積累，而具有正常功能的紅細(xì)胞、血小板和白細(xì)胞的生成急劇減少。

IDH1突變是AML常見的基因突變，同時也是AML患者預(yù)后不良的分子標(biāo)志，突變亞型包括多種，包括IDH1 R132H、IDH1 R132C、IDH1 R132S、IDH1 R132G、IDH1 R132L、IDH1 R132P等。IDH1突變檢測試劑盒可鑒定石蠟切片樣本中的IDH1基因第4外顯子R132突變，包括上述目前已知的突變亞型，IDH1突變的AML患者可應(yīng)用靶向藥物治療，從而提高患者的生存率。IDH1基因突變的檢測為AML的個體化治療提供參考。

IDH1與膽管癌

膽管癌是起源于膽管上皮細(xì)胞的惡性腫瘤，臨床少見，異質(zhì)性極高，侵襲性較強(qiáng)且預(yù)后差。大約13%的肝內(nèi)膽管癌患者攜帶IDH1突變，IDH1突變的檢測可協(xié)助膽管癌進(jìn)一步分型，陽性患者可進(jìn)一步應(yīng)用靶向藥物治療。

研究表明，IDH1基因突變不僅與腦膠質(zhì)瘤、白血病以及膽管癌相關(guān)，更與多種腫瘤性疾病的發(fā)展密切相關(guān)，因此，IDH1基因檢測對于腫瘤患者來說是十分有必要的。旌準(zhǔn)醫(yī)療IDH1基因突變檢測試劑盒的獲批表明針對基因突變的研究愈加火熱，越來越多的疾病通過基因突變可進(jìn)行進(jìn)一步的精準(zhǔn)分型，陽性患者可應(yīng)用靶向藥物治療，極大地改善患者的生存期?？梢灶A(yù)見的是，基因的檢測將會推動多種疾病的研究進(jìn)展以及靶向藥物的發(fā)展，為腫瘤患者提供多樣化的治療選擇以及個體化的治療方案。

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生產(chǎn)企業(yè)：北京旌準(zhǔn)醫(yī)療科技有限公司

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